ManadoToday – Sindrom yang juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford progeria, sindrom Hutchinson-Gilford, penyakit Hutchinson-Gilford, dan sindrom Souques-Charcot (varian dari sindrom ini) ini merupakan gangguan langka yang ditandai dengan kepikunan dini pada anak-anak. Ini dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan.
Sindrom ini disebabkan karena mutasi pada gen Lamina A. Sindrom ini sangat berbahaya karena dapat menyebabkan kematian dini, terutama karena pengembangan penyakit arteri koroner. Kematian dapat terjadi setidaknya pada usia 16 tahun.
Tanda-tanda sindrom Gilford
– Wajah keriput dan wajah kecil, rahang dan hidung kecil.
– Gagal berkembang.
– Alopecia.
– Dwarfisme (kerdil/badan pendek)
– Tengkorak besar.
– Atrophia otot dan kulit.
– Kehilangan lemak subkutan.
Anak biasanya akan terlihat normal saat lahir begitu juga dengan tingkat kecerdasannya.
Sedangkan untuk pengobatan, sampai sekarang sejuah yang diketahui belum ada pengobatan yang efektif untuk gangguan ini.
