ManadoToday – Sindrom Antley Bixler juga dikenal dengan nama sindrom synostosis trapezoidocephaly adalah gangguan bawaan yang sangat langka. Ini adalah gangguan resesif autosomal. Penyakit ini membuat beberapa cacat tulang dan malformasi di seluruh hampir seluruh bagian tubuh.
Malformasi terutama terjadi di kepala dan daerah wajah. Beberapa studi menunjukkan bahwa sindrom Antley Bixler dapat disebabkan oleh mutasi pada gen faktor pertumbuhan fibroblast yaitu FGFR2.
Tanda dan gejala
– Kelopak mata melorot
– Brachycephaly
– Bossing Frontal
– Arachnodactyly
– Penutupan dini sendi tengkorak
– Hipoplasia midfasial
– Kontraktur pada sendi
– Penurunan rentang gerak pada berbagai sendi
– Pinggul dan dada kecil
– Cacat pada Labia Majora, dll.
Gangguan ini dapat diketahui melalui Ultrasonografi dan pengobatannya tergantung pada cacat yang dialami oleh pasien. (artikel dikutip dari healthcaremagic)
