ManadoToday – Isla Smith, 4, tidak pernah merasakan kebahagian yang biasa dirasakan oleh anak-anak lain, bocah malang ini tidak pernah merasakan kemeriahan pesta ulang tahun mungkin dapat membunuhnya, mengakibatkan kejang fatal.
Gadis kecil itu didiagnosis dengan sindrom Dravet, suatu bentuk epilepsi langka ketika dia baru berusia 14 bulan.
Epilepsinya dapat menyebabkan kejang mematikan yang dapat dipicu oleh kegembiraan berlebihan, suhu dan air. Kejang bisa menyebabkan terlalu banyak tekanan pada hatinya, dan itu bisa berakibat fatal.
Ibunya Claire, 37, mengatakan dikutip dari the sun, “Kejangnya datang kemudian hilang. Dia seperti bom waktu yang bisa meledak kapan saja. Ulang tahun Isla selalu menjadi tonggak besar bagi kami, terutama tahun lalu, karena saya tidak pernah berpikir dia bisa bertahan sampai tahun keempat.”
Saat Isla berusia delapan minggu, dia mengalami kejang pertamanya, dan sejak saat itu dia divaksinasi secara rutin. Ketika berusia sembilan bulan, Isla mengalami kejang yang berlangsung selama tiga jam, dia masuk dalam kondisi koma dan menderita kerusakan otak serius yang membuatnya tidak bisa berjalan dan bercerita.
Setelah melakukan tes genetik, akhirnya terungkap bahwa Isla memiliki mutasi gen SCN1A, yang terkait dengan sindrom Dravet.
Dokter telah menguji obat baru bagi Isla sejak diagnosis dan dia sekarang mengkonsumsi tiga obat berbeda untuk menjaga kondisinya tetap dibawah kontrol.
