Sindrom Yunis Varon

(foto: pixabay)

ManadoToday – Sindrom Yunis Varon adalah kelainan bawaan dan langka yang melibatkan beberapa malfungsi sistem tubuh. Hal ini biasanya mempengaruhi sistem kerangka, sistem ektodermal dan kadang-kadang sistem kardiorespirasi.

Kondisi ini diyakini adalah resesif autosomal alami, yang berarti bahwa jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit, keduanya memiliki gen yang rusak sebagai sifat resesif, maka kemungkinan transmisi penyakit untuk anak-anak mereka adalah 25%.

Misalnya, jika ada empat bayi maka hanya salah satu dari mereka yang akan menjadi penderita penyakit sementara dua bayi akan menjadi pembawa penyakit, sementara salah satu bayi tidak akan menjadi penderita atau pembawa.

Penyakit ini baru ditemukan pada tahun 1980 dan sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini hanya bisa bertahan selama satu tahun.

Tanda dan gejala

– Gagal untuk berkembang

– Pembesaran fontanelle (ubun-ubun)

– Filtrum kecil

– Hipoplasia telinga

– Kehilangan kulit di sekitar telinga

– Hipoplasia jari kaki

– Hipoplasia salah satu atau kedua klavikula

– Tulang belikat abnormal

– Kepala kecil

– Rambut jarang

– Alis mata jarang

Pengobatan

Pengobatan terutama pada gejala, dan umumnya mencakup langkah-langkah untuk memperpanjang hidup, melihat tingkat keparahan penyakit. (artikel dikutip dari healthcaremagic)