ManadoToday – Ini adalah penyakit turunan yang ditandai dengan perawakan pendek/tubuh pendek, kelainan wajah, tulang dan anomali genital. Sindrom ini juga dikenal dengan nama sindrom faciodigitogenital, sindrom selendang skrotum dan displasia faciogenital.
Karakteristik penyakit ini
– Perawakan pendek.
– Percepatan pertumbuhan remaja tertunda.
– Hiperaktif dan kurang perhatian.
– Kinerja sosial yang baik.
– Wajah bulat.
– Hypertelorism (mata lebar)
– Kelopak mata kendur.
– Pusar menonjol.
– Jari pendek.
– Tangan kecil dan kaki lebar.
– Leher pendek.
– Dada cekung
– Hidung kecil dengan lubang hidung berujung ke depan.
– Bagian atas telinga terlipat.
– Kelima jari bengkok
– Sendi lemah
– Keterbelakangan mental.
Diagnosa
– Pengujian genetik.
– Konseling genetik.
Untuk pengobatan, operasi diperlukan untuk memperbaiki anamolies.
