Gejala dan Pengobatan Abetalipoproteinemia

Reporter : | 23 Mei, 2015 - 2:48 pm WITA

Abetalipoproteinemia, sindrom Bassen Kornzweig, kesehatan, tips sehat

(foto: pixabay)

ManadoToday – Abetalipoproteinemia juga dikenal dengan sindrom Bassen Kornzweig. Ini merupakan kelainan langka. Penyakit ini mempengaruhi penyerapan lemak makanan, vitamin dan penyerapan kolesterol dipengaruhi dan sebagian besar gejala yang disebabkan oleh kekurangan vitamin.

Para pasien tidak mampu memproduksi lipoprotein beta dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk penyerapan vitamin makanan, kolesterol dan lemak makanan lain dan mentransfernya ke dalam aliran darah.

Hanya penyerapan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak seperti vitamin A, D, E, dan K yang dipengaruhi karena itu memerlukan lipoprotein untuk mentransfer mereka dalam tubuh.

Tanda dan gejala

– Ketidakmampuan untuk berkembang dengan baik

– Kesulitan untuk menaikan berat badan

– Sering diare karena lemak tidak dapat diserap

– Kotoran berwarna pucat karena mengandung lemak yang berlebihan

– Kotoran berbau sangat busuk

– Pengembangan Disleksia pada beberapa kasus

– Kurang koordinasi otot tubuh

– Bicara sering tidak jelas

– Degenerasi retina yang mengarah ke suatu kondisi yang disebut retinitis pigmentosa

Penyebab

Penyakit ini dijelaskan atas dasar genetik dan berhubungan dengan mutasi pada gen MTTP (Microsomal triglyceride transfer protein). Ini kode gen untuk produksi Microsomal triglyceride transfer protein yang penting dalam membangun lipoprotein beta. Dengan demikian secara tidak langsung gen bermutasi ini mempengaruhi penyerapan vitamin yang pengting dan lemak makanan lainnya. Gen bermutasi ini menghasilkan lipoprotein abnormal pendek yang tidak efisien membawa lemak dalam makanan. Gen ini diwariskan dalam pola autosomal yang resesif sehingga kedua alel harus bermutasi untuk menghasilkan penyakit pada suatu individu.

Pengobatan

Umumnya sejumlah besar vitamin E yang diresepkan diberikan untuk pasien bersama dengan jadwal diet ketat dan pantangan untuk mengkonsumsi trigliserida (salah satu jenis lemak utama yang mengalir di dalam darah manusia). Kadang-kadang Vitamin A juga diresepkann, vitamin ini diyakini dapat mengembalikan massa lipoprotein dalam tubuh.(artikel dikutip dari healthcaremagic)

Baca Juga :

Leave a comment