ManadoToday – Sindrom Zellweger juga dikenal dengan nama sindrom Cerebrohepatorenal adalah kelainan bawaan langkah, yang ditandai dengan penurunan atau tidak adanya peroksisom dalam sel-sel hati, ginjal, dan otak. Ini adalah jenis gangguan peroksisom.
Sindrom Zellweger adalah bentuk paling parah dari gangguan Biogenesis Peroksisom. Gangguan Biogenesis Peroksisom lain adalah penyakit infantil Refsum, adrenoleukodystrophy neonatal dan chondrodysplasia rhizomelic.
Fungsi Peroksisom
Peroksisom ditemukan di semua sel, mereka di mana-mana. Fungsi mereka sangat penting bagi tubuh manusia karena mereka memainkan peran penting dalam metabolisme. Beberapa fungsinya termasuk:
– Beta-oksidasi asam lemak
– Biosintesis fosfolipid eter yang meliputi plasmalogen dan Plasma Activating Factor (PAF)
– Biosintesis kolesterol dan isoprenoid
– Detoksifikasi glikolat untuk glycine
– Oksidasi asam L-pipecolic
Tanda dan gejala
– Pembesaran hati (Hepatomegali)
– Dahi tinggi
– Kelainan pada wajah
– Keterbelakangan Mental
– Kejang
– Pasien mungkin tidak dapat bergerak, atau menelan
– Glaukoma
– Degenerasi retina
– Gangguan Pendengaran
– Penyakit kuning
– Perdarahan gastrointestinal
Diagnosis dan Investigasi
Penyakit ini dapat diketahui melaluli tes darah untuk memeriksa tingkat tembaga dan besi. Ada juga pengendapan tembaga dan besi dalam berbagai jaringan tubuh. (artikel dikutip dari healthcaremagic)
