Gejala Sindrom Aase Smith dan Pengobatannya

Reporter : | 10 Mei, 2015 - 8:16 pm WITA

 Sindrom Aase Smith, Aase Smith, pengobatan, kesehatanManadoToday – Ini adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi yang ditunjukan dengan anemia dan kelainan bentuk tulang. Penyebabnya tidak diketahui. Anemia pada sindrom ini disebabkan oleh tidak berkembangnya sumsum tulang di mana sel-sel darah terbentuk.

Gejala-gejalanya sebagai berikut:

– Pertumbuhan yang lambat.

– Pucat.

– Bahu sempit.

– Sumbing.

– Telinga cacat.

– Kelopak mata jatuh.

– Jempol bersendi tiga.

– Tidak ada atau buku-buku jari kecil.

– Ketidakmampuan untuk memperpanjang sendi sejauh sejak lahir (kontraktur bawaan).

Gangguan ini dapa didiagnosis dengan cara penghitungan darah lengkap untuk melihat anemia dan penurunan sel darah putih, echocardiogram untuk melihat cacat jantung, sinar-X untuk melihat kelainan tulang dan biopsi sumsum tulang.

Sedangkan untuk pengobatan, dapat dilakukan dengan transfusi darah (sering), prednison dan transplantasi sumsum tulang.

Baca Juga :

Leave a comment