ManadoToday – Sindrom down adalah kelainan genetik yang menyebabkan keterbelakangan mental dan masalah lain. Kondisi ini bervariasi dalam tingkat keparahan, sehingga perkembangan masalah dapat berkisar dari ringan sampai serius. Tidak ada obat medis untuk kondisi ini.
Sindrom Down juga disebut trisomi 21, adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 800 bayi.
Gejala:
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki penampilan wajah yang berbeda.
– Fitur umum adalah:
– Wajah datar.
– Lidah menonjol.
– Kepala kecil.
– Bentuk telinga tidak normal.
Bayi yang lahir dengan sindrom Down biasanya tubuh mereka tumbuh perlahan dan tetap lebih kecil dari anak-anak lain dikelompok usianya. Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki beberapa keterbelakangan mental, mulai dari yang ringan sampai sedang.
Sindrom Down disebabkan salah satu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormal yang melibatkan kromosom ke-21. Ketiga sel abnormal ini menghasilkan materi genetik tambahan dari kromosom 21, yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan perkembangan masalah Sindrom Down.
Tiga variasi genetik yang dapat menyebabkan sindrom Down meliputi:
– Trisomi 21: Lebih dari 90 persen kasus sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21. Seorang anak dengan trisomi 21 memiliki tiga salinan kromosom 21 – biasanya dua salinan – dalam semua sel nya. Bentuk sindrom Down disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel telur.
– Sindrom Down Mosaik: Ini dalam bentuk langkah dalam Sindrom Down, anak-anak memiliki beberapa sel dengan tambahan salinan kromosom 21, tetapi tidak semua. Ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.
– Sindrom Down Translokasi: Sindrom Down juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan Sindrom Down Translokasi biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki material tambahan dari kromosom 21 yang menempel di kromosom translokasi.
Faktor risiko yang menyebabkan Sindrom Down:
– Usia wanita hamil: Ada kecenderungan yang lebih besar bagi kromosom untuk terbagi tidak normal. Jadi kemungkinan seorang wanita melahirkan anak dengan Down syndrome meningkat karena faktor usia. Pada usia 35, risiko seorang wanita untuk hamil anak dengan sindrom Down adalah 1: 385. Pada usia 40, risikonya adalah 1:106. Dan pada usia 45, risikonya adalah 1:30.
– Wanita sebelumnya sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down: Biasanya, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki sekitar kesempatan 1 persen memiliki anak lain dengan sindrom Down.
– Orang tua yang membawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Baik pria maupun wanita dapat membawa translokasi genetik untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
Cara mendiagnosa Sindrom Down:
Tes skrining selama kehamilan: Berbagai tes skrining dapat membantu mengidentifikasi apakah anda memiliki risiko tinggi membawa bayi dengan Sindrom Down, juga dengan tes darah. Ini efektif dilakukan dalam dua langkah antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan.
Ultrasound: Dokter menggunakan USG untuk mengukur wilayah tertentu di belakang leher bayi. Hal ini dikenal sebagai tes skrining translusensi nuchal. Ketika ada kelainan, cairan yang lebih dari biasanya cenderung berkumpul dalam jaringan ini.
Tes darah: Hasil USG dipasangkan dengan tes darah yang mengukur tingkat plasma protein-A (PAPP-A) dan hormon yang dikenal human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat abnormal PAPP-A dan HCG menunjukkan ada masalah pada bayi.
Tes diagnostik selama kehamilan:
– Amniosentesis: Sampel dari cairan ketuban yang mengelilingi janin ditarik melalui jarum yang dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin.
– Chorionic villus sampling (CVS): Sel diambil dari plasenta ibu dapat digunakan untuk menganalisa kromosom janin.
– Percutaneous pengambilan sampel darah tali pusar (PUBS): Darah diambil dari vena dalam tali pusar dan diperiksa untuk cacat kromosom. Dokter umumnya melakukan tes ini setelah 18 minggu kehamilan.
Dan untuk pengobatan dan pencegahan, tidak ada pengobatan medis untuk sindrom Down, tapi terapi fisik, terapi wicara dan terapi okupasi dapat dilakukan.
